的使用范围，比如今天这个病例，可以使用人工智能进行逐一对比，找出突变基因。”
“其实学会不难，只是大家要有这个意识，遇上疑难病例的时刻要想到诊断方法的局限性，大多数的诊断方法其实有使用范围，就是测量工具的量程一样，一些疑难病例已经超出诊断方法这种尺子的量程。”
张林和小五两人拿着话筒，你一句我一句，配合非常默契，俨然一副大咖模样，连韩主任都对这两人刮目相看。
当初南都医大的人工智能推出的时候，很多医生认为这玩意不靠谱，是噱头，没想到研究所将它应用于诊断。
“那我们会后按照张医生的意见去试试，其他人还有什么意见没有？”白主任问大家。
本来大家是想讨论这个病例的治疗，但是不管怎么讨论都是停留在对症治疗，张医生的意见明确表示，可以找到致病基因，可以进行对因治疗，现在讨论对症治疗就变得没有什么意义。
“不用等会后，现在现场可以解决问题，也给大家演示一下南都医大的人工智能模型怎么用于诊断，你们帮他们弄一下。”杨平吩咐小五和张林。
他们立即走上讲台，张林手里拿着笔记本电脑，电脑上有人工智能模型的APP。
“将详细的外显子测序报告调出来，然后直接输入大模型，让它们帮助我们一个一个去核对，它肯定能发现变异基因，这种情况不可能不存在致病基因。”张林和小五一边操作一边讲解。
很快，报告输入之后，大概也就十几秒钟，结果出来了，患者IL1R1基因上携带一个新发的突变片段。
在场的医生无不惊讶，果然张林和小五说得对，诊断方法出问题了，既然找到了突变的基因，那么这个基因极可能就是致病基因，它目前不存在于基因库，所以进行基因诊断的时候自然没有发现这个致病基因。
不过即使结果出来了，大家是一片懵逼，都不认识这个基因，再说临床医生谁掌握有关基因方面的知识。
这时候雄厚的基础知识再次显示出强大的威力，张林和小五因为做童永谦课题的时候，积累了大量的基因方面的知识，所以他们能够继续顺着这个思路寻找下去。
IL1R1就是白细胞介素-1R1，具有它的缺陷？
白细胞介素-1R1在白细胞介素-1信号通路上，这条通路是机体调控炎症和免疫反应的关键通路之一。
白细胞介素-1和它的受体白细胞介素-1R1互相作用，
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